1月8日，中共中央、國務院在北京隆重舉行國家科學技術(shù)獎勵大會。由清華大學、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團有限公司（簡稱“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎。

項目主要完成人： 
      程   京（清華大學）
      戴   樸（中國人民解放軍總醫(yī)院）
       邢婉麗（清華大學）
       張冠斌（博奧生物集團有限公司）
       項光新（博奧生物集團有限公司）
       王國建（中國人民解放軍總醫(yī)院）

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目是入圍醫(yī)藥衛(wèi)生組僅有的兩個二等獎項目之一，同時也是博奧生物時隔十年后再度榮獲國家技術(shù)發(fā)明獎這一殊榮。兩次摘得國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，充分彰顯了博奧生物在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導者地位。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目依托國家863重大科技專項，發(fā)明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術(shù)，并在此基礎(chǔ)上研制出全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。自項目開展以來，共獲得授權(quán)專利40項 （含中國發(fā)明專利16項，國外專利20項），軟件著作權(quán)證1項，醫(yī)療器械注冊證書4個。

據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。

研究表明，約有67%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術(shù)及配套設(shè)備，以實現(xiàn)規(guī)模化預防耳聾。博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)同時具備檢測結(jié)果準確可靠、靈敏度高、通量高、價格低、檢測快捷等多項優(yōu)勢，能很好地符合這一現(xiàn)實需求。

2009年，博奧生物該款產(chǎn)品開始投入市場，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。基于其示范效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十個省市區(qū)也運用了博奧生物該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。

截至2018年底全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。

2013年2月，由北京市衛(wèi)計委委托衛(wèi)生經(jīng)濟學專家對北京耳聾基因篩查項目實施情況進行了科學、客觀的經(jīng)濟學評價。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化和北京市基本公共衛(wèi)生服務項目，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟及社會效益。

隨著在全國范圍內(nèi)的推廣應用，遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)也引來其他國家和地區(qū)眾多醫(yī)療機構(gòu)的關(guān)注。2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產(chǎn)品獲得臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進入臺灣市場；2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛(wèi)生部食品藥品監(jiān)督管理局核發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書，為布局東南亞市場奠定了基礎(chǔ)。此外，博奧生物應美國邁阿密大學請求，采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，研發(fā)出首款用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關(guān)的5個基因中的9個位點。

目前，白人耳聾基因芯片已經(jīng)進入臨床試驗階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價。該項目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實質(zhì)性貢獻。

自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國內(nèi)外廣獲好評，也屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點新產(chǎn)品證書（2010）、北京市科學技術(shù)獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術(shù)獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫(yī)學工程獎技術(shù)發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。

此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及應用項目”榮獲2018國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，也是國家對博奧生物深耕生物芯片技術(shù)所獲成績的充分肯定。相信未來，該系列產(chǎn)品將在全球范圍內(nèi)讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻。