原標(biāo)題：調(diào)皮的基因 耳朵小心

為何關(guān)注

成都新生兒耳聾 一半是基因在搞鬼

“在新生兒出生缺陷中，耳聾排在第一位”，成都市婦女兒童中心醫(yī)院遺傳專家、產(chǎn)前診斷中心主任呂康模近日向記者介紹，新生兒耳聾的發(fā)病率2.7/1000，而基因和染色體異常所致的耳聾約占總共耳聾的50%。他介紹，成都市自2012年開(kāi)展了“成都市耳聾基因篩查示范應(yīng)用項(xiàng)目”，選擇了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生兒，運(yùn)用一家生物有限公司生產(chǎn)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）進(jìn)行耳聾基因篩查，一共檢測(cè)出突變攜帶者542例，攜帶率3.19%。

由于聽(tīng)力與言語(yǔ)發(fā)育的相關(guān)性，使得對(duì)聽(tīng)障患兒的早發(fā)現(xiàn)尤為重要，是開(kāi)展其他干預(yù)和治療工作的前提，也是應(yīng)對(duì)先天性聽(tīng)力損失的最有效措施。

實(shí)習(xí)生 王懿娜

新聞主角

GJB2基因

GJB2基因突變的特征為只會(huì)隱性遺傳。也就是說(shuō)，有此基因突變的人屬于攜帶者，自身不會(huì)發(fā)病。但兩個(gè)攜帶者的結(jié)合，可能導(dǎo)致下一代聽(tīng)力障礙。一般來(lái)說(shuō)，夫婦都是遺傳性耳聾基因的攜帶者，子女有25%的幾率先天耳聾。

劉先生夫妻聽(tīng)力正常，接連生了4個(gè)兒女卻都是先天性耳聾。32歲的大女兒已婚，丈夫也是耳聾，懷孕后家人都十分擔(dān)心，這種不幸會(huì)延續(xù)到下一代身上。出乎意料的是，耳聾基因檢測(cè)的結(jié)果顯示，娃娃耳聾的風(fēng)險(xiǎn)非常低。果然，目前娃娃出生一年多，聽(tīng)力正常。到底是何原因？專家解密，真相只有一個(gè)：都是基因搞的鬼。原來(lái)，劉先生夫妻雖聽(tīng)力正常，卻攜帶遺傳性耳聾基因，并遺傳給了子女。但由于女婿并非遺傳性耳聾，而是后天形成，因而外孫逃過(guò)了遺傳。

故事

四兄妹先天性失聰 外孫是否會(huì)受影響？

劉先生和妻子的聽(tīng)力都很正常，但兩個(gè)兒子、兩個(gè)女兒都是先天性耳聾。其中，大女兒劉英（化名）嫁的老公也是聾人，兩年前她有了身孕。一家人欣喜之余，也分外擔(dān)心：這個(gè)孩子，是否也會(huì)如父母和舅舅、阿姨們一般，無(wú)法聽(tīng)到這個(gè)世界的聲音？家人心理壓力非常大。

在成都市聽(tīng)力高危人群耳聾基因篩查項(xiàng)目中，劉先生夫妻和4個(gè)子女、女婿先后接受了耳聾基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，劉先生和妻子均為GJB2雜合突變，參加檢測(cè)的四個(gè)聾人子女全部為GJB2純合突變，而其女婿的耳聾基因檢測(cè)結(jié)果顯示，沒(méi)有攜帶耳聾基因。經(jīng)了解，女婿的耳聾是因?yàn)橛啄晟∷隆?

在成都市衛(wèi)生局和市殘聯(lián)的共同安排下，成都市婦女兒童中心醫(yī)院遺傳專家免費(fèi)對(duì)他們進(jìn)行了咨詢和指導(dǎo)，說(shuō)明導(dǎo)致其大女兒耳聾的遺傳因素導(dǎo)致其外孫耳聾的風(fēng)險(xiǎn)非常低。在臨床專家的指導(dǎo)后，全家人放下了心理包袱，壓力大大減輕。經(jīng)過(guò)追訪發(fā)現(xiàn)，外孫南南（化名）出生兩個(gè)月內(nèi)，經(jīng)過(guò)兩次常規(guī)聽(tīng)力檢查，聽(tīng)力沒(méi)有出現(xiàn)異常?，F(xiàn)在，南南已經(jīng)1歲多，可以叫爸爸媽媽，聽(tīng)力正常，長(zhǎng)得很健康。

解密

父母均系基因突變 自身正常但或遺傳

何為GJB2基因突變？為何因?yàn)樗?，劉先生夫妻?tīng)力正常，生育4個(gè)子女卻都是先天性耳聾？近日，成都商報(bào)記者專訪成都市婦女兒童中心醫(yī)院遺傳專家、產(chǎn)前診斷中心主任呂康模，揭開(kāi)基因之謎。

他表示，GJB2基因突變的特征為只會(huì)隱性遺傳。也就是說(shuō)，有此基因突變的人屬于攜帶者，自身不會(huì)發(fā)病。但兩個(gè)攜帶者的結(jié)合，可能導(dǎo)致下一代聽(tīng)力障礙。一般來(lái)說(shuō)，夫婦都是遺傳性耳聾基因的攜帶者，子女有25%的幾率先天耳聾。這就是孫先生夫妻聽(tīng)力正常，4個(gè)子女卻都是先聽(tīng)性聽(tīng)力缺失的原因。

那為何外孫聽(tīng)力正常？“如果一方不是遺傳性耳聾，生下來(lái)的孩子是耳聾的幾率不大。”呂康模解釋。

四種基因?qū)е露@

隱性遺傳

它只會(huì)隱性遺傳，有此基因突變的人屬于攜帶者，不發(fā)病。但兩個(gè)攜帶者的結(jié)合可能導(dǎo)致下一代聽(tīng)力障礙。

遇藥激活

它與某些藥物引起的遺傳性耳聾有著密切的聯(lián)系，對(duì)于這部分人來(lái)說(shuō)，終身禁止使用氨基糖苷類藥物，就可以有效避免藥物性耳聾的發(fā)生。同時(shí)，線粒體基因突變?yōu)槟感赃z傳，如果母親有這個(gè)情況會(huì)遺傳給子女，但只有女兒能將其遺傳給下一代。

時(shí)顯時(shí)隱

它既會(huì)隱性遺傳又會(huì)顯性遺傳。如果你是顯性遺傳，你就是聽(tīng)力障礙患者。如果你是攜帶者，則可能導(dǎo)致下一代聽(tīng)力障礙。

感冒激活

它是我國(guó)本土發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病基因，外傷、感冒等都可能導(dǎo)致遺傳性耳聾的發(fā)生或加重。國(guó)內(nèi)研究提出97.9％的前庭水管擴(kuò)大患者具有SLC26A4基因突變，一般在2歲左右發(fā)病，患兒感冒、頭部輕微撞擊、潛水等外界因素均可導(dǎo)致聽(tīng)力的下降。

預(yù)防

寶寶出世前

羊水檢測(cè)基因

日前，一名準(zhǔn)父親走入產(chǎn)前診斷中心，拿出一份檢查單向呂康模醫(yī)生咨詢。原來(lái)，這位父親已有一個(gè)男孩，但先天性耳聾?，F(xiàn)在妻子再次懷孕，兩人來(lái)做了耳聾基因篩查。根據(jù)結(jié)果，夫妻均為SLC26A4基因的攜帶者，也屬于遺傳疾病基因，因而，無(wú)論胎兒性別，耳聾的幾率極大。呂康模建議，在孩子出生后可以做人工耳蝸治療。

如果父母均是耳聾基因突變攜帶者，是否有方法避免遺傳給子女？呂康模介紹，遺傳有一定的概率，避免方法只能是通過(guò)試管嬰兒，做植入前的診斷，在受精后再取細(xì)胞檢測(cè)。如果報(bào)告發(fā)現(xiàn)基因突變，就不要將受精卵注入子宮，如果正常則可。